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脑脊液(CSF)在中枢神经系统中分泌,并充满了心室、大脑的蛛网膜下腔和脊柱。脑脊液的作用在于保护大脑免受物理冲击。此外,脑脊液通过主动运输或大量流动(从大脑中的细胞外液到蛛网膜下腔,最后进入静脉血管和淋巴系统)在血液中过滤营养物质和化学物质的循环以及通过去除有机酸进行废物管理过程中也起着重要作用。已知人脑脊髓液富含用于神经退行性疾病和神经系统疾病的小分子生物标志物。虽然脑脊液不容易获得,但其代谢相对简单,对中枢神经系统疾病的潜在重要性,使其在生物医学研究和临床化学中特别重要。
脑脊液的成分几乎不会发生变化,且持续分泌,其功能是维持大脑内的稳定环境。因此,分析CSF代谢组可以为中枢神经系统疾病(如脑损伤、多发性硬化症和帕金森病)提供生化线索。可用于CSF分析的高通量代谢组学技术包括1H-NMR spectroscopy、LC-MS、GC-MS、DFI-MS/MS、ICP-MS。脑脊液中富含微量金属,它们在酶功能和很多神经退行性疾病(如阿尔茨海默症、帕金森病和其他相关疾病)中起着至关重要的作用。作为表征生物样品金属元素的最佳技术,ICP-MS可用于定量分析CSF中的微量金属。ICP-MS可有效地用于大量微量矿物质的鉴定和定量。DFI-MS/MS方法为67种独特的无法通过GC-MS、LC-MS和NMR进行鉴定的化合物提供定量平台。
截止2008年,人脑脊液代谢组共有至少308个被完全鉴定和量化的代谢物,其中23%(70种化合物)是通过结合NMR、GC-MS和LC-MS常规鉴定的。在2011年,人类脑脊液中至少有476种代谢产物被完全鉴定和定量。
脑脊液非靶向代谢组学
通常,用于代谢物分析的每个脑脊液样品的体积为0.5至1.0 ml。脑脊液样品应放在-80°C的冰箱中保存。由于脑脊液代谢物缺乏稳定性,应避免重复的冻融和较高的储存温度(如4°C)。
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