生物信息分析

分析过程

1、测序仪下机原始数据使用Illumina CASAVA1.8将.bcl转换成.FastQ文件。

2、使用BWA，Samtools和Picard软件将reads比对到人类参考基因组GRCh37/hg19。

3、生成.bam文件采用GATK系列软件进行局部重新比对，重复序列去除并进行变异检出。

4、使用Annovar对.vcf变异文件进行变异注释。

致病变异位点筛选原则

（1）筛选出外显子区变异、非同义突变位点。

（2）ExAC_EAS、ExAC_ALL、1000Genomes等数据库中未见正常人携带或携带率小于1%。

（3）参考dbSNP、OMIM、HGMD、ClinVar等多种数据库对致病变异位点进行评估。

（4）使用SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM等多种蛋白功能预测软件进行基因变异导致蛋白功能预测。根据ACMG分类指南以及病人的临床表型进行致病变异的筛选。

分析内容

6000余种遗传代谢病分析

近百种肿瘤疾病，包括乳腺癌BRCA1/2等项目分析

近千项个人特征，包括营养代谢、运动机能、过敏等分析

数百种药物基因分析

服务流程

1、提交项目课题相关需求和资料。

2、与我们的专业技术团队讨论项目细节。

4、双方均满意并达成一致，签订技术服务合同。

5、开展实验，按期完成合同规定的内容。

6、结题，提供实验原始结果和分析结果、实验流程、实验条件等等。