NGS测序（二代测序）

提供基于Ion torrent平台的基因检测服务：

快速准确地得到多个基因，多个样本的基因突变情况， 为疾病的诊断，治疗提供基因水平的参考意见。

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肿瘤基因靶向测序

a.  Cancer Hotspot Panel V2：靶向50个原癌及抑癌基因，覆盖约2800个已知外显子突变位点，最高4000 X测序深度。

b.  Comprehensive Cancer Panel：靶向409个引用次数最多及突变最频繁的关键原癌及抑癌基因，350 X以上测序深度。

c.  BCRA1/2 Panel：特异性针对乳腺癌/宫颈癌BCRA1/2检测，1000 X以上测序深度。Angelina Jolie通过基因诊断降低乳腺癌发病风险引起全球热议。

d.  colon and Lung Cancer Panel：特异性靶向结肠癌、肺癌相关22个基因热点区域，1500 X以上的测序深度。

遗传病基因检测:Inherited Disease Panel：涵盖 700多种常见孟德尔遗传病相关的328个基因当基因组位置的测序覆盖度>20x时，生殖细胞系突变检测>90% 神经肌肉疾病涉及237种疾病中88个基因心脏病涉及143种疾病中61个基因发育疾病涉及143种疾病中61个基因代谢疾病涉及44种疾病中28个基因其他典型遗传性疾病涉及196种疾病中75个基因。

定制化靶基因测序:我们还可采用Ion AmpliSeq™ Custom Panel：根据研究兴趣设计并定制目的基因的测序服务，可灵活选择测序深度。目前已经给多个医院客户做过多个大型定制化服务。

1 微生物多样性测序

产品介绍
微生物多样性测序（又称扩增子测序）是利用二/三代测序平台，对16S rDNA/18S rDNA/ITS/功能基因等特定区段PCR产物进行高通量测序，突破传统微生物不可培养的缺点，获得环境样本中的微生物群落结构、进化关系以及微生物与环境相关性等信息。
适用范围
医学领域：常见疾病与人体微生物的关系
动物领域：瘤胃产甲烷菌类群研究等
农业领域：农业耕作等
环境领域：雾霾处理、污水治理、石油降解、酸性矿水处理等
特殊极端环境：气候变化导致的环境变化研究

实验流程：

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分析流程

技术参数

2. DNA常规测序

测序特色

a.  取样快高效快捷的专业物流，每天两次取样，保证样品第一时间到达实验室。

b.  瑞金特生物测序单序列读长可达800～900bp。

c.  瑞金特生物提供的可靠碱基，质量值均在Q20以上。

d.  操作精专业的技术人员，严格SOP双重质控，样品数据真实可靠。

e.  效率高质粒和已纯化PCR产物，24h出结果，菌和未纯化PCR 产物，36～40h出结果。

a.  不怕难瑞金特生物结合自主研发的试剂及BI dGTP BigDye terminator v3.0等昂贵试剂，能有效解决高GC、发夹结构等难题。

免费服务
根据不同的需求，我们还可以为合作伙伴免费提供：

a.  测序引物设计和评估

b.  序列拼接

c.  DNA序列的基本分析

d.   Primer Walking引物设计

e.   菌液活化

3. EST测序

EST（Expressed Sequence Tag）表达序列标签是指随机从构建的cDNA文库中挑选克隆，并进行5'端和3'端一次性测序所获得的短cDNA部分序列，一般长度为150～500bp。虽然EST只是完整基因的一部分，但是其序列长度已足以代表该基因，因此可以采用EST特异性地标记基因。目前，EST的数目比GenBank中其他核苷酸序列多，所以在EST 库中更容易搜寻到新的基因，它已被广泛地应用于基因的识别。另外，由于EST 来源于特定组织在特定环境下总mRNA所构建的cDNA文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。

EST测序的应用

a.  基因表达谱分析

b.  SSR标记的发掘

c.  作为构建分子标记连锁图谱的探针

生物信息分析

1. 基本信息分析

a.从峰图到序列的转化，去除低质量的序列和载体序列

b.序列拼接

c. EST注释

d. ORF预测及分析

e. 基因注释（NR、NT数据库）

2. 高级信息分析

a.功能蛋白分析

b.Interpro功能域分析

c.序列属性及其对应Unigene的分析

d. COG分析

e. Pathway分析

提供结果

 1. 测序峰图及序列文件

 2. 生物信息分析报告

4.小基因组Shotgun测序

鸟枪战略（Shotgun Strategy）又称随机测序战略，是由美国塞莱拉遗传公司创始人克雷格·文特尔发明，主要针对大片段的全长测序。此策略是将基因组DNA用机械方法随机打断成小片段，并连入合适的载体构建亚克隆文库，从中随机挑取克隆测序，再通过生物信息学方法对测得的序列进行拼接组装以获得大片段DNA的序列。

构建不同插入片段大小的Shotgun文库（1.5～3 Kb、4～6 Kb、6～8 Kb等），可减少因基因组中的重复序列造成的错误拼装，提供更多Contigs之间的关联信息。Shotgun策略已广泛应用于包括基因组、叶绿体、线粒体、野生质粒、噬菌体、病毒以及Fosmid/Cosmid/BAC克隆等的全长测序。

优势

a.  成熟的Shotgun文库构建体系，确保您在最短时间拿到数据
我们曾创造了10个工作日完成40 Kb Fosmid全长测序的记录。

b.  专业的生物信息团队:能提供可靠精准的序列拼接结果，8～10倍覆盖率，phred-20质量标准，全长准确率大于99.99%，并可提供专业的生物信息分析。

c.  丰富的实战经验:目前已成功完成了包括链霉菌、水稻、番茄、扬子鳄、熊猫、朱鹮等物种的Fosmid/BAC克隆全长测序1000余例，小鼠、蚯蚓、油菜花、大豆等物种的线粒体100余例，大肠杆菌的野生质粒、噬菌体、病毒等全长测序20余例。我们所提供的全长序列已被众多实验室用于发表学术论文。

提供结果

完整的实验报告（包含实验细节、质控点、数据拼接记录和完整序列）。
收费标准