SNP／突变分析

      SNP，即单核苷酸多态性(SingleNucleotide Polymorphism,SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。与其它分子标记相比，SNP 分辨率最高也最为丰富，覆盖基因组范围大,遗传上比较稳定。

     在人类基因组中，估计平均每1,000 个碱基对就有1 个SNP,估计其总数可达300 万个甚至更多,是继微卫星之后的第三代遗传标记。SNP 分布不均匀，在非转录序列中要多于转录序列,绝大多数位于蛋白的非编码区。通常情况下是一种二等位基因的变异，多为转换，即一种嘧啶碱基换为另一种嘧啶碱 基，或一种嘌呤碱基换为另一种嘌呤碱基，转换与颠换之比为2:1。SNP 在CG 序列上出现最为频繁，而且多是C→T，因为CG 中C 即胞嘧啶常被甲基化，自发脱氨后即变为胸腺嘧啶。

     SNP 技术服务平台:测序分型、Taqman 探针分型、MultiplexSNaPshot 分型、飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)分型、LDR(高温连接酶法)分型、HRM(高分辨率熔解曲线)分型等技术平台。亿鸣复兴技术平台涵盖了从低通量、中等通量到高通量的完整SNP分 型平台，能满足不同规模项目的需求，为您量身打造个性化的服务。

     我们的服务:

     1. 测序法

     在所有SNP的检测方法中，对欲检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法。通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来，并且检出率接近100%。

     2. 探针法

     针对SNP位点设计1对PCR引物和1条TaqMan探针(该探针的5’端和3’端分别标记报告荧光基团和淬灭荧光基团)，进行实时荧光PCR。当溶液中 有PCR产物时，该探针与模板退火，产生适合于核酸外切酶活性的底物，从而将探针5’端的荧光基团切割下来，破坏两荧光分子间的PRET，发出荧光，最终 达到检测SNP位点的目的。

     3. SNaPshot法

     该技术基于荧光标记单碱基延伸原理，主要针对中等通量的SNP分型检测。在一个含有测序酶，四种荧光标记ddNTP，紧挨多态位点5’端的不同长度延伸引 物和PCR模板的反应体系中，引物延伸一个碱基即终止，经ABI测序仪电泳后，根据峰的颜色可知掺入的碱基种类，从而确定该样本的SNP位点。通常用于 5-30个SNP位点分析。