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【嘉美实验】基因检测简介:人类是一个具有多态性的群体,不同人的身高、智力、性格、疾病的易感性、药物治疗效果以及其它生物学性状方面的差别,其遗传学基础是人类基因组DNA序列的差异。得益于国际人类基因组计划和国际单体型图谱计划,疾病基因组学、药物基因组学等取得了巨大成就,鉴定了众多与疾病、药物疗效、性格和智商等相关基因,并因此提出了基因组医学概念,倡导从传统的标准化疾病治疗转向4P医学模式,即预防、预测、个体性医疗和参与性医学。所谓参与性医学就是每个人均应对自身健康尽责,积极参与疾病防控和健康促进。4P医学模式的表述体现了以人为本的思想,开辟了常见疾病的早期预防和早期治疗的新途径。在此基础上开展的“教育与天赋、健康与疾病基因检测”代表了世界前沿的基因组科学研究成果在教育和健康服务领域的实际应用。基因检测是目前世界上唯一真正意义上可以预测天赋和疾病风险的技术,它的积极意义体现在:
1)分析儿童性格、智商等相关基因,使家长能了解儿童的遗传天赋,创造合适的生活环境和制定合理的个性化教育培养方案,因材施教,提高教育成功率;
2)疾病发生之前就可以发现潜在的风险,从而提起人们对自身健康与疾病的关注,进而通过“个性化健康管理”指导受检者采取有效的方法预防。
一、个体化用药指导:最新研究表明,除了年龄、性别、体重、健康状况、肝功能等临床因素对药物疗效有影响外,遗传因素尤为重要。每个人的遗传背景99.9%是相同的,但是为什么同样的药物对不同的人会有不同的治疗效果呢?就本质上来说,这主要是由于在人的基因中的微小的差别所造成的,即0.1%的差别决定了人与人之间的差别,这些差别被称为多态性。由于大多数药物疗效是通过基因产物(酶或蛋白)的相互作用所致,基因多态性直接影响到药物的代谢酶活性、药物转运蛋白以及药靶的基因变异,从而使药物的吸收、分布、排泄以及代谢发生变化,出现个体药物反应的差异。我们运用基因检测的手段,结合您以前的用药情况和效果,评估您对某些药物的代谢能力、药物的转运率以及药靶的作用效果,给出个性化用药指导,帮助您的医生或药剂师测试您对这些药物所特有的反应,以便合理选择药物的种类、剂量和剂型。目前,嘉美实验开展一些抗肿瘤药的反应测试,通过检测肿瘤患者的相关基因,选择最佳治疗方案,不仅能提高药物治疗的有效率,而且可以避免发生严重的毒性反应,从而实现真正的个性化医疗。 包括这些药物:
通用名 |
英文名 |
商品名 |
适应症 |
基因 |
硫唑嘌呤 |
Azathioprine |
依木兰 |
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TPMT |
6-巯基嘌呤 |
6-Mercaptopurine |
乐疾宁 |
急性白血病 |
TPMT |
埃罗替尼 |
Erlotinib |
他西卫 |
晚期非小细胞肺癌(NSCLC) |
BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS |
吉非替尼 |
Gefitinib |
易瑞沙 |
晚期非小细胞肺癌(NSCLC) |
BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS |
伊立替康 |
Irinotecan |
开普拓 |
晚期结直肠癌 |
UGT1A1 |
5-氟尿嘧啶 |
5-Fu |
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DPD |
二、疾病易感检测:人类基因组计划(HGP)和国际人类单体型图谱计划(HapMap)的完成使我们对人类基因与疾病的关系有了更加充分的认识和了解,人类所有疾病或健康状态都与基因有直接或间接的关系。除了外伤、极度营养缺乏等状态外,每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在,疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果;其中遗传因素是内因,环境因素是外因。遗传性疾病当然是基因有问题,即使是外源生物侵染导致的传染病,是否发病以及病情轻重,也要看个体的免疫能力情况,而后者又与基因有关。所以,要从根本上预防疾病的发生、延缓疾病的发展和制订合理的疾病治疗措施,就必须检测这些疾病的易感基因。
人们都知道疾病在于预防,但预防重在预知,如果不知道自己的遗传因素而去预防疾病,结果可能适得其反。存在与疾病相关的易感基因就好像是埋藏在体内的定时炸弹,它在一定条件下可能被“引爆”,形成疾病。如果能够及早检测到这些定时炸弹,我们就可以及时采取措施进行直接的医学干预,或及早改变生活习惯,避开可能“引爆”疾病易感基因的条件,从而预防疾病的发生。人类基因组计划和国际人类单体型图谱计划的完成使我们对人类基因与疾病的关系有了更加充分的认识和了解,在此基础上开展的“健康与疾病基因检测”代表了世界前沿的基因组科学研究成果在健康服务领域的实际应用。基因检测是目前世界上唯一真正意义上可以预测疾病风险的技术,它的积极意义体现在在疾病发生之前就可以发现潜在的风险,从而提起人们对自身健康与疾病的关注,进而通过“个性化健康管理”指导受检者采取有效的方法预防。
由于类风湿性关节炎、心肌梗塞、糖尿病等常见疾病涉及多个基因,其发生发展是多个基因与环境共同作用的结果,通过基因组检测,从而能够在基因水平上解释个体的疾病易感性,了解自身健康隐患,有助于系统地制定合理的保健计划,远离疾病、拥有健康的高品质生活。
三、儿童个性化教育培养检测:儿童就像那稚嫩的幼苗,需要家长和老师的精心地栽培。幼苗所需要的生长条件是不同的,就象柳树需要生长在水旁,松树却可以生长在岩石中一样。每个儿童因为遗传以及环境的原因,有着不同的学习风格,水平也参差不齐。如北京奥运会游泳8枚金牌获得者菲尔普斯小时候患有注意力缺陷多动症,被教师评定为“不可能做好任何事情”。俗话说“天生我才必有用”,早在菲尔普斯童年时期,他特异的体型便引起了游泳教练的注意。1997年,菲尔普斯11岁的时候,他的教练鲍曼发现了他隐藏在深处的“游泳基因”,他能轻松学会别的少年所不能掌握的技巧。通过后天的艰苦训练,菲尔普斯已从12年前那个游泳天才儿童成长为羽翼丰满的超级体坛明星。
人体的生长发育以及大脑各部分功能的发展与完善受到遗传因素和环境因素的影响和制约,其中遗传因素大约占了32-62%。对于儿童,遗传多于后天环境,遗传因素影响了他们最初的性格和天赋,年纪越小,这种遗传影响越大。俗话说“三百六十行,行行出状元”。每个儿童都有自己独特的遗传天赋,都有特长,但不是全才。由于遗传因素目前人们无法掌控的,而环境因素却是人们可创造和调节的。通过基因检测,根据儿童本身的遗传因素,为其量身定做外部环境,强化优势天赋、消除潜在的不良人格,使孩子在思想道德、智力水平、生活习惯和身心素质等方面得到生动活泼地发展,并形成自己的个性特长,将孩子培养成德才兼备的有益于社会的人,而不只是单单培养成高分低能的考试机器。千里马常有,而伯乐不常有。通过基因检测,使我们家长能初步发现自己孩子的闪光点和天赋基因,因材施教,进行个性化教育培养,提高我们教育成功率。天生我材必有用,以天赋基因的优势管理,有利于儿童成才。
现在很少与家长能够从平时的观察中真正发现孩子的天赋,或者说现在也没那么时间去观察。于是对于很多不是孩子优势的方面,家长不惜一切代价进行培养教育——“补短”,而真正的天赋优势很少去培养,甚至有些家长让孩子成了试验品,在琳琅满目的培训班中煎熬着,错过了教育的最佳窗口期。但是几乎所有的家长也都想知道孩子的天赋在哪里,只是没有更好的发现孩子天赋的方法。儿童个性化培养教育基因检测芯片的研制成功,为家长父母们提供了福音。儿童个性化教育培养检测具体包括:
1、性格趋向检测;
2、只能聪慧检测;
3、运动潜能检测;
4、近视趋向检测;
5、肥胖趋向检测;
6、二手烟危害性和吸烟成瘾性检测;
7、酒精代谢和成瘾性检测;
8、网络成瘾性检测。
四、女性健康 & 美容检测
1)女性健康检测:据有关资料显示,近年来,我国妇科恶性肿瘤(乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等)的发病率呈逐年上升趋势,特别是白领阶层,已严重威胁着女性身心健康。根据上海市疾病预防控制中心最新的癌症病情监测数据表明,目前上海市每年发生癌症新病例4万多例,其中女性约占45%,都市女性的癌症发病率逐年升高,比二十年前上升近一倍,并呈年轻化的趋势。专家指出:妇科肿瘤是完全可以预防的,早期发现、早期治疗,大部分是可以完全治愈的,且能节省很大的经济费用。但由于人们普遍缺乏防治意识,对自身健康重视不够,致使许多本可以及时发现、早期治愈的疾病,得不到及时有效的预防、治疗、控制,最终酿造悲剧的发生。 如果提前进行癌症风险基因检测,就可以早知道自己患癌症的风险,提前做好预防,使癌症不得或晚得(10年、20年以后才发病);即使已得,在癌细胞未扩散前进行治疗,患者的生命也将会延长,比如宫颈癌在早期发现并及时切除,将会延长20年以上。 如果您符合下述条件,建议您进行肿瘤基因检测:
A、年龄≥30岁;
B、有肿瘤家族病史;
C、长期吸烟、喝酒及生活饮食不规律;
D、精神长期处于紧张状态或长期家庭生活不和谐;
E、长期处于污染比较严重的环境,如从事化工业、皮革行业、家具行业、石材、采矿、冶金、放射性行业等。
如果近期您身体已经出现不适,更应该引起重视。不仅可以进行疾病风险基因检测,更应该进行疾病基因诊断,以免延误治疗时间。
肿瘤类型 |
相关症状 |
乳腺癌 |
乳腺囊性、单纯增生及纤维瘤; |
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妇女更年期的激素替代治疗; |
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在育龄早期或更年期使用口服避孕药; |
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12岁以前即有初潮或50岁以上仍未停经的妇女,绝经晚及经期间隔时间短者; |
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不哺乳或哺乳次数和时间少的女性; |
宫颈癌 |
阴道流血; |
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阴道分泌物增多; |
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下腹疼痛; |
卵巢癌 |
腹胀、食欲不振,经消化科检查没有发现胃肠道疾病; |
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腰腹部隐痛、钝痛; |
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外阴及下肢水肿; |
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月经过少或闭经; |
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性激素紊乱; |
子宫内膜癌 |
未孕、未产、不孕; |
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肥胖; |
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伴高血压病、糖尿病的妇女; |
子宫肌瘤 |
阴道出血; |
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腹部肿块; |
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疼痛; |
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压迫症状; |
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白带异常; |
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不孕与流产; |
2)女性美容检测:健康的才是美丽的,健康美容观念已深入人心,全球消费需求旺盛。从古到今,美容问题归根到底是衰老和医学问题,而这些都有赖于生命科学基础。现代科学证实:基因决定人的寿命,基因决定人的衰老,基因决定人的疾病出现。基因测序让我们看清自身的生理基础,能有目的有方向的预防疾病的发生。真正意义上的美丽投资是对健康和抗衰老的投资。最受女人欢迎的美容消费模式是既经济又安全的模式。基因测序提前预警疾病和衰老倾向,再通过科学的生活行为方式和保健美容等手段,达到或保持美丽、年轻、长寿的目的,与目前等问题出现之后再亡羊补牢似的美容措施相比,基因测序是一种最经济、最安全、可操作的美丽投资。基因检测是健康美容的基础,能让女人科学使用美容产品,避免危险发生。
五、检测程序及标本收集
1)检测程序:
2)标本收集:
标本收集:样本主要是收集口腔黏膜细胞
标本运送:邮寄至实验室。
取样方式:口腔取样相当简单,为非侵入式,完全无痛。
具体方法:先以清水漱口(请勿使用漱口水),然后用采样棉签在口腔两颊内侧各擦十五次(擦的时候是由上往下,不是内外来回擦)保证棉签每侧都接触过口腔黏膜。待棉签较为干燥后,放入样本盒中,邮寄给我们。
特殊标本:对于某些特殊的检测,需要血液样本。无论检测一项还是所有项目,都只需抽取三毫升静脉血。抽血请到合格医疗机构,由执业护士抽取。请护士参照如下步骤:碘酒与酒精消毒采血部位后,用一次性注射器或双针头取血器采集静脉血约3 ml,将血样放于带有紫色盖子的试管(含有EDTA抗凝剂)内。
更多的检测咨询,请联系嘉美实验
嘉美生物是一家主要从事Annexin V,信号转导抗体,重组人和动物蛋白,磷酸化抗体,各种动物ELISA试剂盒,生物实验服务等研发与销售的高科技生物公司。